Tanı Nedir?

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Anne, kızının doğumdan itibaren el ve ayak sırtlarında şişlik olduğunu, çocukluğundan beri sık kulak enfeksiyonu geçirdiğini belirtiyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Muayenede boyu 3 persentilin altında, meme gelişimi Tanner evre 1, pubik kıllanma minimal. Boyunda yelken görünümü (webbed neck), düşük saç çizgisi ve geniş göğüs (kalkan göğüs) ile geniş aralıklı meme uçları dikkat çekiyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Kardiyovasküler muayenede sırttan duyulan sistolik üfürüm var; ekokardiyografide biküspit aort kapağı ve aort koarktasyonu saptanıyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Hormon profilinde FSH ve LH yüksek, östradiol düşük (hipergonadotropik hipogonadizm). Pelvik USG’de “streak” overler ve hipoplazik uterus görülüyor.

🔒 Yanlış tahmin sonrası açılır

Karyotip analizi 45,X sonucunu veriyor; büyüme hormonu ve östrojen replasman tedavisi planlanıyor, kardiyak ve renal anomaliler için tarama yapılıyor.